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Area Genetica

Pubblicato il 12 dicembre 2016

Chairman

Peter Schwartz

Co-chairman

Riccardo Cappato

Membri

Gerardo Ansalone, Lia Crotti, Pietro Delise, Carla Giustetto, Massimo Grimaldi


Gli obiettivi

L’AIAC ha creato un’Area focalizzata sulla Genetica delle aritmie. Gli obiettivi principali dell’Area riguardano la diagnostica, la ricerca e la produttività scientifica.

Diagnostica
L’obiettivo è di facilitare la diagnosi, clinica e molecolare, in pazienti probabilmente o certamente affetti da canalopatie come sindrome del QT lungo (LQTS), del QT corto, di Brugada (BrS), da tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT); da cardiomiopatie come la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC), la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) o dilatativa (DCM); dalla fibrillazione atriale familiare e dalla fibrillazione ventricolare idiopatica.

Ricerca
Attraverso la partecipazione di ogni socio AIAC interessato, sulla base di proposte provenienti o dall’Area o da chiunque abbia una buona idea, sarà possibile disegnare ed implementare progetti di ricerca aperti a chiunque e con co-authorship basata sul contributo individuale. Il punto di forza nasce dal fatto che, trattandosi di malattie non frequenti o rare, la “messa insieme” di tanti casi o famiglie singole può portare a studi con numerosità che singoli gruppi di ricerca non possono raggiungere.

Produttività scientifica
Le pubblicazioni risultanti da progetti di pochi o tanti soci AIAC aventi la caratteristica di essere scaturiti da iniziative proposte da o coinvolgenti la Task Force avranno nella authorship anche l’AIAC. Questo contribuirà in modo significativo al riconoscimento e prestigio internazionale dell’Associazione. Il modello che verrà seguito è quello già implementato negli anni ‘90 dal Working Group on Arrhythmias della Società Europea di Cardiologia quando i Chairmen erano John Camm, Michiel Janse e Peter Schwartz.

I compiti

L’Area Genetica delle aritmie è costituita da 8 membri: Peter Schwartz (chairman), Riccardo Cappato (co-Chairman), Gerardo Ansalone, Lia Crotti, Pietro Delise, Carla Giustetto, Massimo Grimaldi e Graziana Viola.

I compiti specifici dei membri della Task Force sono quelli di proporre iniziative di ricerca e di essere disponibili, nelle loro aree di appartenenza, per richieste cliniche o di ricerca (vedi sotto per contatti). In tutti quei casi in cui i Soci AIAC con pazienti affetti da aritmie di origine genetica non abbiano nel proprio istituto un laboratorio che esegua di routine esami genetici, il laboratorio di biologia molecolare e genetica cardiovascolare di riferimento, ma non esclusivo, sarà quello diretto da Peter Schwartz e Lia Crotti a Milano (vedi sotto per contatti). Questo laboratorio usa le metodiche di Next Generation Sequencing e fornisce i risultati per l’analisi dei geni-malattia per le patologie sopranominate entro 3-4 mesi. Molto importante clinicamente, una volta identificata la mutazione responsabile nel probando, è il proseguire con il “cascade screening” che in 2 settimane permette di identificare sia i pazienti affetti che quelli non affetti.

Contatti

telefono e-mail
Peter Schwartz – Milano (chairman) 02 55000408 peter.schwartz@unipv
Riccardo Cappato – Milano (Co-Chairman) 02 52774625 riccardo.cappato@grupposandonato.it
Gerardo Ansalone – Roma gansalone@iol.it
Lia Crotti – Milano e Monaco di Baviera liacrotti@yahoo.it
Pietro Delise – Conegliano Veneto 0438 663613 pietro.delise@ulss7.it
Carla Giustetto – Torino 011 6335571 carla.giustetto@unito.it
Massimo Grimaldi- Acquaviva delle Fonti fiatric@hotmail.com
Graziana Viola – Nuoro grazianaviola@gmail.com

Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica
c/o Casa di Cura San Carlo
Via Pier Lombardo 22 – 20135 Milano
tel. 02 55000400 (lun-ven dalle 11,30 alle 13,30)
e-mail: centroaritmiegenetiche@auxologico.it

Laboratorio di Ricerca delle Aritmie Cardiache su Base Genetica
c/o Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche – Cusano Milanino
Via Zucchi 18, 20095 Cusano Milanino
tel. 02 619113063
e-mail: m.pedrazzini@auxologico.it


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