Cardiomiopatie aritmogene, il documento di consenso dell’HRS

In occasione dell’ultimo Congresso dell’Heart Rhythm Society (HRS), tenutosi a San Francisco dall’8 all’11 maggio 2019, è stato presentato il primo documento di consenso relativo alla diagnosi e al trattamento delle cardiomiopatie aritmogene, realizzato in collaborazione con altre 12 società cardiologiche tra cui l’American College of Cardiology, l’American Heart Association e l’European Heart Rhythm Association. Il consensus statement è stato pubblicato sulla rivista Heart Rhythm (1).

Definizione

Il documento definisce le cardiomiopatie aritmogene come disturbi ereditari non secondari a patologie ischemiche, valvulopatie o ipertensione, includendo al loro interno manifestazioni quali la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro/sinistro, la cardiomiopatia del ventricolo sinistro non compattato, la cardiomiopatia amiloide e le anomalie dei canali ionici. Inoltre, il documento pone sotto l’ombrello delle cardiomiopatie aritmogene anche i pazienti con cardiomiopatia dilatativa che presentano manifestazioni aritmiche, distinguendoli da quelli affetti dalle forme più comuni.

Test genetici

Tra le raccomandazioni messe in evidenza nel documento c’è quella di sottoporre i pazienti affetti da cardiomiopatie aritmogene, così come i loro familiari fino alla terza linea di discendenza, a un test genetico che valuti tutte le varianti associate a questa classe di patologie. Si raccomanda poi di prescrivere ai pazienti e ai familiari sedute di counseling genetico in cui analizzare la storia clinica della famiglia e spiegare le possibili implicazioni dei risultati dei test genetici, favorendo così una migliore gestione degli stati emotivi, quali ansia e rabbia, che questi possono provocare.

Per quanto riguarda i familiari di primo grado, poi, nel documento si raccomanda si sottoporli a valutazione clinica – comprensiva di ECG a 12 derivazioni, Holter cardiaco sulla 24 ore e imaging cardiaco – con intervalli da 1 a 3 anni a partire dai 10/12 anni di età.

Esercizio fisico

Uno degli obiettivi del consensus statement era quello di fare chiarezza sul tema dell’esercizio fisico nei pazienti affetti da cardiomiopatie aritmogene. A riguardo, partendo dai dati presenti in letteratura, gli autori sottolineano come ci siano argomenti convincenti per concludere che esiste una relazione dose-dipendente tra esercizio fisico e esordio e gravità della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro. “È emerso – ha commentato Jeffrey Tobwin, primo nome, in un’intervista rilasciata a Medscape – che quando questi pazienti fanno molto sport la patologia progredisce in modo più veloce e grave, esponendoli a un rischio maggiore di morte improvvisa”.

Per questo motivo, il documento raccomanda ai pazienti con una diagnosi di cardiomiopatia aritmogena di non sottoporsi a “sport di resistenza a livello agonistico o con frequenza elevata”, mentre coloro i quali risultano positivi a un test di screening genetico ma senza presentare manifestazioni fenotipiche dovrebbero quantomeno essere informati della relazione tra esercizio e gravità della patologia.

Trattamento

Il documento raccomanda l’impianto di un defibrillatore (ICD) in prevenzione primaria e secondaria nei pazienti con un passato di arresto cardiaco, tachicardia ventricolare sostenuta o fibrillazione ventricolare. Per ogni tipologia di pazienti è però indicato se l’impianto costituisce una soluzione di classe I o inferiore, a seconda delle evidenze disponibili. In generale, nel documento si raccomanda di affrontare l’opzione impianto di un ICD attraverso un approccio di decision-making condiviso, che prenda in considerazione i rischi e i benefici associati al singolo paziente.

Per quanto riguarda i pazienti con cardiomiopatia aritmogena e disfunzione ventricolare destra, invece, gli autori sottolineano come risultino “ragionevoli” anche trattamenti con Ace-inibitori, antagonisti dei recettori dell’angiotensina II, beta-bloccanti, antialdosteronici e diuretici.

Bibliografia

1. Tobwin JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhytm 2019; DOI: https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2019.05.007.