Associazione Italiana di Aritmologia e Cardiostimolazione Alto rischio aritmico e decision making con la genetica
Intervista video a Peter Schwartz, Direttore Centro per lo studio e la cura delle aritmie cardiache di origine genetica, IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano.
La sindrome del QT lungo, la prima causa di morte improvvisa sotto i 20 anni, è un classico esempio di complessità in Aritmologia dove la genetica può essere di grande aiuto nelle decisioni diagnostiche e terapeutiche che riguardano la vita di pazienti ad alto rischio aritmico.
Al XIII Congresso dell’AIAC, Peter Schwartz ha presentato due casi esemplificativi: il caso di un bambino con malattia del QT lungo conclamata e del fratello clinicamente sano ma che potrebbe essere portatore silente della mutazione; e il caso in cui lo studio genetico potrebbe cambiare la scelta se impiantare un defibrillatore a un bambino con sindrome di Jervell e Lange-Nielsen, una variante molto rara della sindrome del QT lungo associata a sordità congenita, ad alto rischio di mortalità.
