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Sindrome di Brugada: un update

Intervista video a Pedro Brugada, Heart Rhythm Management Center, Brussels, Belgio.

Parlando di complessità in Aritmologia non può mancare la sindrome di Brugada che presenta difficoltà tanto nella diagnosi quanto nella gestione del paziente che ne è affetto. Invitato dall’AIAC, Pedro Brugada – il quale ha descritto nel 1992 per primo insieme al fratello Josep la sindrome che porta il loro nome – ha tenuto all’auditorium del Palazzo della Cultura e dei Congressi di Bologna una lettura magistrale su questa sindrome e sulle principali sfide che ancora oggi pone nelle scelte cliniche in mancanza di una non facile stratificazione del rischio e di terapie efficaci nel modificarne la storia naturale.

Alla conclusione della lettura magistrale abbiamo proposto alcune domande al professor Brugada riguardanti gli aspetti che più di recente sono stati argomento di pubblicazioni scientifiche di ampio dibattito e aspetti importanti nella gestione del paziente con sindrome di Brugada.

Relativamente al contributo della genetica, il prof. Brugada considera che la presenza di mutazioni a carico di geni per il canale del sodio (presenti nel 30% dei casi) o di altri geni (5%) corrobora la diagnosi ma il paziente con mutazione non è più malato degli altri. Attualmente la genetica offre la possibilità a coppie in cui è presente la sindrome di poter selezionare gli embrioni da impiantare in corso fecondazione in vitro.

In merito all’ablazione del substrato si è mostrato favorevole alla tecnica che anche nel suo centro viene eseguita già da alcuni anni, in contemporanea quasi con Nademanee. Tuttavia, ha sottolineato che il campo di applicazione a suo avviso si stringe solo a pazienti con aritmie cliniche o storm aritmici. Non ritiene invece che possa avere un ruolo di prevenzione in pazienti che non hanno aritmie e ha espresso dubbi sulla durata del follow up in quanto ha sottolineato come spesso gli eventi aritmici si verifichino a distanza di parecchi anni.

Alla domanda se in un futuro prossimo l’ablazione epicardica potrà sostituire l’impianto di defibrillatore nei pazienti a rischio, il prof. Brugada conferma i dubbi già espressi per il follow-up e non crede che si possa pensare ad avere un risultato del genere.

Infine, relativamente ai pazienti con sindrome di Brugada candidati a impianto di defibrillatore, il prof. Brugada considera il defibrillatore sottocutaneo una alternativa anche se ritiene che un catetere che permetta di effettuare ATP o stimolazione brady sia attualmente importante così come la presenza di un catetere in atrio per la discriminazione delle aritmie. Suggerisce tuttavia, in casi selezionati in cui si voglia evitare l’approccio transvenoso, un impianto epicardico chirurgico.

Giuseppe Picciolo, AOU Policlinico G. Martino di Messina
Task force sito web dell’AIAC

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