Test genetici e terapie geniche nelle cardiomiopatie congenite

Intervista a Silvia Priori, professore ordinario di cardiologia dell’Università di Pavia e direttore scientifico degli Istituti Clinici Scientifici Maugeri.

“In meno di vent’anni siamo passati dai primi tentativi di utilizzare l’analisi genetica come screening per i familiari alla possibilità di utilizzarla per fare scelte terapeutiche”. Intervistata in occasione del XVII International symposium on Progress in clinical pacing Silvia Priori ci ha descritto i progressi e le prospettive future nell’ambito dei test genetici e delle terapie geniche per le cardiomiopatie su base ereditaria.

Per alcune patologie, come ad esempio la sindrome del QT lungo, è già possibile affiancare i risultati delle analisi genetiche a quelli della valutazione clinica, così da ottimizzare l’impiego di terapie aggressive come l’impianto di un defibrillatore. A livello molecolare invece, si sta lavorando per associare singoli difetti genetici a particolari alterazioni funzionali: è infatti necessario seguire approcci diversi a seconda che l’alterazione genetica determini un aumento o una riduzione dell’efficacia di una proteina.

“Ad oggi nelle tachicardie ventricolari catecolaminergiche abbiamo ottenuto dei risultati veramente soddisfacenti nell’animale da esperimento”, sottolinea Priori. Risultati che hanno già portato la Food and Drug Administration e l’European Medicines Agency a identificare questi approcci terapeutici come Orphan Drug Designation e che, conclude il direttore scientifico degli Istituti Clinici Scientifici Maugeri, “aprono la strada all’elettrofisiologia molecolare”.