Nuove alleanze in casa AIAC

In casa AIAC prende posto una nuova Area di lavoro dedicata alla genetica delle aritmie sotto la guida di Peter Schwartz come chairman. Tre gli obiettivi della neonata Area Genetica delle aritmie: facilitare la diagnosi clinica e molecolare di aritmie poco frequenti per curare meglio e tempestivamente il paziente, promuovere la ricerca collaborativa con i soci AIAC e accrescere la produttività scientifica che contribuirà in modo significativo al riconoscimento e prestigio internazionale dell’Associazione.

“I compiti specifici dei membri dell’Area Genetica delle aritmie sono quelli di proporre iniziative di ricerca e di essere disponibili, nelle loro aree di appartenenza, per richieste cliniche o di ricerca”, spiega Peter Schwartz nella lettera di intenti. In tutti quei casi in cui i Soci AIAC con pazienti affetti da aritmie di origine genetica non abbiano nel proprio istituto un laboratorio che esegua di routine esami genetici, il laboratorio di biologia molecolare e genetica cardiovascolare di riferimento, ma non esclusivo, sarà quello diretto da Peter Schwartz e Lia Crotti a Milano. Questo laboratorio usa le metodiche di Next Generation Sequencing e fornisce i risultati per l’analisi dei geni-malattia per le patologie sopranominate entro 3-4 mesi. Molto importante clinicamente, una volta identificata la mutazione responsabile nel probando, è il proseguire con il “cascade screening” che in 2 settimane permette di identificare sia i pazienti affetti che quelli non affetti.

I tre obiettivi dell’Area Genetica della aritmie

Diagnostica
L’obiettivo è di facilitare la diagnosi, clinica e molecolare, in pazienti probabilmente o certamente affetti da canalopatie come sindrome del QT lungo (LQTS), del QT corto, di Brugada (BrS), da tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT); da cardiomiopatie come la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC), la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) o dilatativa (DCM); dalla fibrillazione atriale familiare e dalla fibrillazione ventricolare idiopatica.

Ricerca
Attraverso la partecipazione di ogni socio AIAC interessato, sulla base di proposte provenienti o dalla Task Force o da chiunque abbia una buona idea, sarà possibile disegnare ed implementare progetti di ricerca aperti a chiunque e con co-authorship basata sul contributo individuale. Il punto di forza nasce dal fatto che, trattandosi di malattie non frequenti o rare, la “messa insieme” di tanti casi o famiglie singole può portare a studi con numerosità che singoli gruppi di ricerca non possono raggiungere.

Produttività scientifica
Le pubblicazioni risultanti da progetti di pochi o tanti soci AIAC aventi la caratteristica di essere scaturiti da iniziative proposte da o coinvolgenti la Task Force avranno nella authorship anche l’AIAC. Questo contribuirà in modo significativo al riconoscimento e prestigio internazionale dell’Associazione. Il modello che verrà seguito è quello già implementato negli anni Novanta dal Working Group on Arrhythmias della Società Europea di Cardiologia quando i Chairmen erano John Camm, Michiel Janse e Peter Schwartz.

I membri dell’Area

L’Area Genetica delle aritmie è formata da Peter Schwartz (chairman), Riccardo Cappato (co-chairman), Gerardo Ansalone, Lia Crotti, Pietro Delise, Carla Giustetto, Massimo Grimaldi e Graziana Viola.