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Quando l’ECG basale suggerisce il rischio di morte improvvisa

Sul Giornale Italiano di Cardiologia un’interessante rassegna esplora il ruolo diagnostico e predittivo dell’ECG nelle principali patologie aritmogene ereditarie, quali la sindrome del QT lungo e corto, la sindrome di Brugada e la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro. Una tecnologia a basso costo che permette spesso di estrapolare le informazioni più importanti per l’inquadramento dei pazienti e la loro gestione clinica.

A oltre 100 anni dalla sua invenzioni – scrivono Carlo Napolitano e Silvia Priori dell’IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri di Pavia – l’ECG rappresenta ancora oggi l’esame strumentale più utilizzato nella diagnostica cardiologica. Negli ultimi anni si sono accumulate conoscenze che hanno significativamente espanso le possibilità diagnostiche dell’ECG, attraverso il riconoscimento dei pattern associati ad una serie di patologie primariamente “elettriche” del miocardio, le cosiddette malattie aritmogene ereditarie. Tali entità nosologiche sono causate da mutazioni di geni il cui effetto principale è quello di determinare un substrato favorevole all’insorgenza di alterazioni del ritmo cardiaco.

Lo studio delle alterazioni elettrocardiografiche in queste malattie ha evidenziato tratti fenotipici caratteristici, che in associazione con le informazioni derivanti dalla genetica molecolare, hanno permesso di utilizzare l’ECG come strumento prognostico oltre che diagnostico. Lo studio delle correlazioni genotipo-fenotipo nelle patologie aritmogene ereditarie ha permesso di avanzare l’idea dell’ECG come carattere ereditabile correlato al rischio di morte improvvisa nella popolazione generale. Quest’ultima infatti presenta un elevato grado di predisposizione familiare anche al di fuori dei soggetti affetti da patologie monogeniche (mendeliane).

Oltre a riportare in modo chiaro ed esaustivo la fisiopatologia e le manifestazioni fenotipiche delle principali patologie aritmogene, Carlo Napolitano e Silvia Priori evidenziano le attuali possibilità ed i limiti dell’impiego dell’ECG non solo come strumento diagnostico ma anche come strumento prognostico.

Ragionevoli certezze
La registrazione dell’attività elettrica cardiaca è la prima procedura diagnostica strumentale in ambito cardiologico ad essere stata introdotta nella pratica clinica e rappresenta ancora oggi il punto di partenza per la maggior parte dei processi di inquadramento diagnostico. L’aspetto dell’ECG è significativamente modulato da fattori genetici i quali possono anche determinare la presenza di un substrato aritmogeno che conferisce un aumentato rischio di morte cardiaca improvvisa. Tale effetto è particolarmente evidente nelle patologie aritmogene ereditarie per la quali è stato possibile identificare non solo le alterazioni diagnostiche specifiche ma anche indicatori prognostici che rappresentano il fulcro del processo di stratificazione del rischio.

Aspetti controversi
Tra le questioni irrisolte della valutazione elettrocardiografica nei pazienti con patologie aritmogene ereditarie possiamo annoverare la definizione dei limiti di normalità del QT, soprattutto nella parte inferiore della distribuzione gaussiana dei valori, ove tale parametro è importante per la diagnosi di sindrome del QT corto. Un ampio intervallo di sovrapposizione di valori è stato osservato tra pazienti geneticamente affetti e soggetti normali sia per valori brevi (340-380 ms) sia per valori elevati (420-470 ms). L ’evidenza di individui che presentano difetti genetici ed eventi cardiaci ma valori di QTc nei limiti di norma rimane un problema clinico di difficile soluzione. Dal punto di vista prognostico sia la valutazione del QT sia la valutazione di altri indici elettrocardiografici presenta margini di incertezza a causa della variabilità individuale.

Prospettive
Il progressivo rafforzamento delle correlazioni tra genotipo e fenotipo elettrocardiografico potrà condurre ad un ulteriore miglioramento del potere predittivo. Con l’eccezione della sindrome del QT lungo e della sindrome di Brugada non sono ancora state identificate variabili indipendenti di stratificazione all’analisi multivariata. Data la bassa prevalenza delle patologie aritmogene ereditarie tale obiettivo è però raggiungibile mediante l’ampliamento delle coorti di studio disponibili nei registri epidemiologici internazionali e mediante studi collaborativi.

 
Bibliografia
Napolitano C, Priori SG. Quando l’ECG basale suggerisce il rischio di morte improvvisa. G Ital Cardiol 2014; 15: 670-7.

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