Ripolarizzazione precoce e familiarità per morte cardiaca improvvisa

La ripolarizzazione precoce è un pattern elettrocardiografico di comune riscontro, la cui prevalenza è significativamente maggiore fra i pazienti sopravvissuti ad arresto cardiaco. Uno studio recente, pubblicato sulla rivista Circulation: Arrhythmia and Electrophisiology, valuta la prevalenza e le caratteristiche fenotipiche di tale pattern nei familiari di pazienti deceduti per morte cardiaca improvvisa su base aritmica.

La ripolarizzazione precoce (ER) è un pattern elettrocardiografico di comune riscontro, descritto per la prima volta da Shipley e Hallaran nel 1936 come una normale variante del tratto ST (1). Tuttavia, dal 1984 ad oggi numerosi studi hanno messo in discussione la natura benigna dell’ER, come dimostrato dalla maggiore prevalenza di tale pattern elettrocardiografico nei pazienti sopravvissuti a fibrillazione ventricolare idiopatica (IVF) ed arresto cardiaco (2). La prevalenza di pattern ER nella popolazione generale ed in soggetti sopravvissuti ad arresto cardiaco è variabile a seconda dei criteri utilizzati per il riconoscimento dell’ER. Gli studi osservazionali pubblicati in letteratura riportano una prevalenza dell’1-24% nella popolazione generale e del 15-70% nei pazienti sopravvissuti a IVF. Sono state descritte forme familiari associate a varianti di geni codificanti canali ionici, che suggeriscono la possibilità che il pattern ER rappresenti un fenotipo elettrocardiografico ereditabile. In particolare, fra i familiari di pazienti colpiti da morte cardiaca improvvisa su base aritmica (sudden arrhythmic death syndrome; SADS) è possibile riscontrare una patologia cardiaca ereditaria nel 22-53% dei casi (3).

Uno studio di G. Mellor e collaboratori (4), pubblicato su Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology, ha valutato la prevalenza del pattern ER in familiari di I grado di pazienti deceduti per morte cardiaca improvvisa su base aritmica, rispetto ad una popolazione di controllo costituita da aggregati familiari con pattern ER ed anamnesi negativa per morte cardiaca improvvisa.

Lo studio

Lo studio ha arruolato 401 familiari di I grado di pazienti deceduti per morte cardiaca improvvisa su base aritmica (gruppo SADS). In 108 pazienti è stato possibile identificare una patologia cardiaca ereditaria sottostante e la sindrome di Brugada è risultata la diagnosi di più comune riscontro. Un pattern ER è stato riscontrato nel 21% dei pazienti del gruppo SADS rispetto all’8% dei 1884 pazienti del gruppo controllo (odds ratio: 5.14). Nei pazienti del gruppo SADS, la presenza di un tratto ST ascendente o orizzontale e la localizzazione del pattern in corrispondenza delle derivazioni inferiori e laterali sono risultati prevalenti. Il test ergometrico ha determinato una soppressione del pattern in tutti i pazienti del gruppo SADS con ER laterale e nella quasi totalità dei pazienti con tratto ST ascendente e la persistenza del pattern nel 29% dei pazienti con ER inferiore e tratto ST orizzontale. Il test all’ajmalina ha determinato un decremento d’ampiezza del punto J nel 56% dei pazienti, un incremento nel 6% e nessun cambiamento nel 38% dei casi. L’ECG signal averaged è risultato anormale nel 23% dei pazienti del gruppo SADS, indipendentemente dalla presenza di un pattern ER.

Conclusioni

La presenza di un pattern ER è più comune nei familiari di I grado di pazienti deceduti per SADS. In tali pazienti esiste un’eterogeneità fenotipica del pattern ER, che implica un’eterogeneità dei meccanismi fisiopatologici responsabili dell’aumentato rischio familiare di morte cardiaca improvvisa.

Domenico Giovanni Della Rocca, MD
Dipartimento di Cardiologia, Policlinico “Tor Vergata”, Roma

Bibliografia

1) Honig PK, Wortham DC, Hull R, et al. The four lead electrocardiogram in 200 normal men and women. Am Heart J 1936; 11: 325-45.

2) Haissaguerre  M, Derval  N, Sacher  F, et al. Sudden cardiac arrest associated with early repolarization. N Engl J Med 2008; 358: 2016-23.

3) Behr ER, Dalageorgou C, Christiansen M, et al. Sudden arrhythmic death syndrome: familial evaluation identifies inheritable heart disease in the majority of families. Eur Heart J 2008; 29: 1670–80.

4) Mellor G, Nelson CP, Robb C, et al. The Prevalence and Significance of the Early Repolarization Pattern in Sudden Arrhythmic Death Syndrome Families. Circ Arrhythm Electrophysiol 2016 Jun; 9.